Die Pyruvat-Kinase-Defizienz (PKdef) ist eine erbliche Störung der Glykolyse - dem zentralen Prozess beim Abbau aller Kohlenhydrate. Die Erkrankung hat erhebliche Auswirkungen auf den Energiestoffwechsel der Zelle, insbesondere der roten Blutkörperchen. Da rote Blutkörperchen keine Energie selbst herstellen können, müssen sie die notwendige Energie für ihren Stoffwechsel auf andere Weise erzeugen - mittels Glykolyse. Hierbei spielt das Enyzm Pyruvatkinase eine entscheidende Rolle. Fehlt dieses Enzym, können die roten Blutkörperchen ihren Stoffwechsel nicht aufrecht erhalten und es kommt zu schwerwiegenden Funktionsstörungen, die zur Auflösung der roten Blutkörperchen führen. Symptome: Durch die verkürzte Lebensdauer der roten Blutkörperchen entsteht Blutarmut. Da der Organismus in der Lage ist, recht schnell Erythrozyten nachzuliefern, ist die Blutarmut häufig nur mit Unterbrechungen feststellbar. I.d.R. werden anfangs keine Symptome bei der Katze festzustellen sein, da sie aufgrund des langsamen Krankheitsverlaufes in der Lage ist, der Blutarmut anzupassen. Die 1. Symptome lassen sich im Alter zwischen 6 Monaten und 5 Jahren feststellen. Dazu gehören leichte Lethargie, Appetitlosigkeit, Durchfall, blasse Schleimhäute, stumpfes Fell, Gewichtsverlust und Gelbsucht. Therapeutische Maßnahmen sind zurzeit nicht möglich. In einer akuten Krise ist eine Bluttransfusion das einzige Mittel, um das Leben des Tieres zu retten. Hierfür ist die Kenntnis der Blutgruppe wichtig. PKdef wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass nur Tiere erkranken können, die beide Kopien der Mutation tragen. Das kann dann passieren, wenn Vater und Mutter die PKdef tragen und beide die Mutation an den Nachkommen vererbt haben. Die Mutation wurde bislang in folgenden Katzenrassen nachgewiesen: Abessinier, Ägyptische Mau, Bengalen, Domestic Shorthair und Longhair, La Perm, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Perser, Savannah, Sibirer, Singapura, Somali.